선천 갑상샘저하증 의미, 뜻, 원인, 경과, 예후, 증상, 증세, 진단, 검사, 치료, 진찰, 합병증

선천 갑상샘저하증 의미, 뜻, 원인, 경과, 예후, 증상, 증세, 진단, 검사, 치료, 진찰, 합병증

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선천 갑상샘저하증

갑상샘은 목의 아래 부분, 기관지 앞에 위치한 나비 모양의 기관으로 부드러운 조직으로 구성되어 있습니다.

갑상샘은 태아 시기에 구성되서 임신 3개월 말부터 호르몬을 분비하게 됩니다. 갑상샘에서 만들어지는 호르몬을 갑상샘 호르몬 혹은 타이록신이라고 합니다. 갑상샘 호르몬은 혈액을 따라 인체의 모든 조직으로 순환하고 많은 기능을 담당하는 중요한 호르몬으로, 보통 대사 기능을 조절합니다.

특별히, 유아기에 뇌의 정상적 발달과 성장에 아주 중요한 역할을 합니다. 그리고, 골격계와 신체의 성장, 지방과 근육의 정상적 분포, 체온 유지에 관계됩니다.




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선천 갑상샘저하증은 여러가지 원인으로 갑상샘 호르몬이 충분히 만들어지지 않는 상태입니다. 출생 시부터 갑상샘 호르몬이 부족할 수 있기에, 초기에 발견해서 치료치 않으면 심각한 성장 지연과 성장 저하가 될 수 있습니다. 그러므로, 생후 3-7일 사이에 모든 아기를 선별검사해서 증상이 발현되기 전에 발견, 치료합니다.

선천 갑상샘저하증은 약 4,000명의 신생아 중 1명에게 발견됩니다. 갑상샘 호르몬이 생성되고 분비되는 과정은 [뇌하수체]라는 뇌의 기저부에 있는 기관 때문에 조절됩니다. 몸에서 갑상샘 호르몬이 너무 없으면 뇌하수체는 갑상샘 자극 호르몬을 분비해서 갑상샘 호르몬을 충분히 생성하도록 조절합니다.

따라서, 갑상샘 이상 때문에 선첩 갑상샘저하증에서는 갑상샘 호르몬 수치는 떨어지고, 갑상샘 자극 호르몬 수치는 많아집니다.




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선천 갑상샘저하증 원인

선천 갑상샘저하증의 제일 많은 원인은 갑상샘이 완벽히 만들어지지 않는 것입니다. 갑상샘은 임신 초기에 뇌의 기저부에서 만들어져서 목 아래쪽으로 이동해서 발전합니다. 발생 과정 중에 문제가 있으면 갑상샘이 처음부터 만들어지지 않거나 불완전히 만들어집니다.

이동 중 일부 조직이 혀 밑, 혓바닥 등 비정상적인 위치에 남아서, 아주 소량의 갑상샘 호르몬을 만들기도 합니다.




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약 10%의 환자는 정상적으로 갑상샘이 있지만, 갑상샘 호르몬 생성에 문제가 생겨 저하증이 생깁니다. 희귀하게 뇌하수체에서 만들어지는 갑상샘 자극 호르몬의 장애 때문에, 선첩 갑상샘저하증이 만들어지는 경우도 있습니다. 갑상샘 호르몬 생성 장애나 갑상샘 자극 호르몬 분비 장애 시에는 보통 평생동안 갑상샘저하증이 계속됩니다.

약 5%의 환자는 산모의 갑상샘 항체나 갑상샘항진증 치료를 위하여 복용한 갑상샘 기능 억제제가 태반을 통하여 태아에게 넘어가 일시적으로 갑상샘저하증을 띕니다. 이런 때에는 시간이 흐르면 호전될 수 있습니다.




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선천 갑상샘저하증은 보통 유전질환이 아니지만, 가족 중에 갑상샘 질환이 있으면, 발생 가능성이 약간 많아집니다. 특별히, 갑상샘 호르몬 합성 효소 결핍증은 양쪽 부모 모두가 유전인자를 지니고 있을 경우 생기는 열성 유전 양상을 띕니다.




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선천 갑상샘저하증 경과, 예후

선천 갑상샘저하증을 조기에 발견하고 치료치 않으면, 시간이 흐를수록 신체적, 정신적 발달장애가 심해집니다. 하지만, 대다수의 증상이 출생 직후나 영아 초기에는 보이지 않기 때문에 빨리 발견해서 치료하기 어렵습니다. 적당한 치료 시기를 놓치면 심각한 지능 저하를 유발합니다.

키도 잘 크지 않고, 신경 발달이 정상적으로 되지 않거나, 서기 등의 발달이 늦고, 운동 장애와 학습, 행동, 언어 장애도 발현됩니다. 갑상샘 호르몬으로 치료한 뒤에는 성장도 회복되고 발달도 어느정도 되지만, 제일 심한 후유증인 지능 저하는 언제 치료를 시작하느냐에 따라 회복 정도에 차이가 있고, 영구적으로 계속될 수 있습니다.

그러므로, 선천 갑상샘저하증은 빨리 진단해서 치료하는 것이 중요합니다. 치료를 일찍 시작할수록 두뇌가 정상적으로 발달할 가능성이 더 높아집니다. 생후 4주 이내 치료하면 정상적으로 발달해서 건강한 성인이 될 수 있습니다. 그러나, 진단 당시 갑상샘 호르몬 농도가 아주 없거나, 치료를 일찍 시작하지 않으면 지능저하, 뇌기능 장애가 발현되서, 조절 능력 장애, 학습 장애, 행동 장애, 주의력 부족, 언어 장애, 사시를 보일 수 있습니다.




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약 20%는 청력과 신경 감각에도 장애가 생깁니다. 그러므로, 신생아 선별 검사시 선천 갑상샘저하증에 대한 검사를 반드시 실시합니다. 신생아 집단 선별 검사를 실시한 뒤, 선천성 갑상샘저하증을 조기 진단 및 치료하게 되서 예후가 좋아집니다. 제때 치료하면 지능 발달과 성장이 정상적이라서 갑상샘 호르몬을 복용해야 한다는 것을 빼고는 다른 아이들과 같습니다.

종합해서, 갑상샘저하증의 원인이 무엇이고, 언제 생겼는지, 언제 치료를 시작했는지, 진단 당시 갑상샘 호르몬 농도가 얼마였는지 등이 예후에 영향을 미치게 됩니다.




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선천 갑상샘저하증 증상, 증세

선천 갑상샘저하증의 증상은 갑상샘 호르몬의 결핍 정도와 기간에 따라 다릅니다. 출생 시 체중, 신장은 거의 정상이고, 출생시부터 임상증상을 보이는 경우는 5% 미만입니다. 따라서, 출생 시 진단하기 아주 어렵고, 보통 신생아 집단 선별 검사를 통해 발견됩니다.

신생아기에는 황달이 장시간 계소기도고, 잘 울지도 않고 계속 자려고만 하기에 수유하기 위해 자주 깨워야 합니다. 젖을 잘 빨지 않고, 자주 사레 들리는 증상이 영아기까지 계속됩니다. 영아기에는 혀가 두껍고 커져 입을 계속 벌리고 있고, 혀가 튀어 나와 보이기도 하고, 이 때문에 무호흡, 시끄러운 호흡음, 코막힘이 수반되기도 합니다.

머리둘레는 정상이거나 커지고, 소천문과 대천문이 넓어져 있거나 늦게 닫히고, 눈 사이 거리가 멀고 콧등도 낮고 넓어 보입니다. 치아 발육이 늦고, 목소리가 거칠고, 울 때 쉰 목소리가 나기도 합니다. 눈두덩이와 양팔 다리 및 생식기 주위가 붓기도 합니다.




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복부팽만, 배꼽 탈장, 잘 치료되지 않는 변비, 빈혈이 생기기도 합니다. 맥박은 느리고 혈압이 낮고, 혈액 순환이 좋지 않아 손발이 차고 체온도 낮게 지속됩니다. 피부는 사지 쪽이 차고, 얼룩덜룩하고, 건조하고 두껍습니다.

성장이 점점 느려져서 키가 잘 크지 않고, 팔다리, 손가락, 발가락 등이 짧습니다. 심잡음이 들리거나 방사선 사진에서 심장이 커 보일 수 있습니다. 근육 긴장도가 낮아져 안으면 늘어져 있는 느낌이 듭니다. 신경 발달이 정상적으로 이루어지지 않으면서 앉거나 서기 등의 발달이 늦고, 근육의 힘도 약해지고, 떨림 증세와 미세한 운동 장애를 나타내다 점차 학습, 행동, 언어 장애가 생깁니다. 사춘기가 아주 빠르거나 늦게 시작되기도 합니다.




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선천 갑상샘저하증 진단, 검사

보통 신생아 집단 서별 검사에서 갑상샘 자극 호르몬과 갑상샘 호르몬을 측정해서 진단합니다. 갑상샘에 장애가 있는 1차성 선천 갑상샘저하증에서는 갑상샘 자극 호르몬 수치는 높고 갑상샘 호르몬은 낮습니다. 이때 갑상샘 스캔, 초음하 검사로 갑상샘 조직이 올바르게 만들어졌는지, 크기는 어떤지, 어디에 위치하는지를 봐서 확진할 수 있습니다.

그러나, 2차성 선천 갑상샘저하증은 뇌 속의 시상하부나 뇌하수체에 문제가 생겨 갑상샘 기능이 낮아져서 갑상샘 자극 호르몬과 갑상샘 호르몬 수치가 모두 낮습니다. 이럴 때는 뇌 MRI 검사를 실시하고 다른 뇌하수체 호르몬도 부족한지 체크합니다.

성장이 정상적인지 체크하기 위하여, 키와 몸무게, 뼈 X-선 사진을 찍어 뼈 나이의 지연 여부와 뼈의 형성에 문제가 있는지 체크합니다. 선천 갑상샘저하증이라면, 신경 발달이 정상적으로 진행되는지 체크해야 하고, 운동 능력, 언어 능력, 인지 평가를 함께 해야 합니다.




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신생아 집단 선별 검사

선천 갑상샘저하증은 대다수가 영아 초기에 증상이 발현되지 않기에 초기에 발견해서 치료하기 어려워 영구적 지능 저하를 유발합니다. 따라서, 초기에 발견해서 치료하고 후유증을 막기 위해 신생아 집단 선별 검사가 필요합니다. 신생아 선별 검사는 생후 5-7일에 하는 것이 제일 좋지만, 최소한 갑상샘 호르몬이 성인의 정상치에 가까워지는 생후 48시간 뒤에 실시할 것을 추천합니다.

검사 방법은 아기의 발뒤꿈치를 찔러 나오는 혈액을 여과지에 흠뻑 적셔 신생아 선별검사 검사실로 보내면 됩니다. 검사 결과 혈액 내 갑상샘 호르몬과 갑상샘 자극 호르몬 중 1 가지 또는 2 가지 모두 비정상적 수치가 나타나면 선천 갑상샘 저하증을 의심합니다.

의심되는 경우에는 생후 2-4주에 정밀 검사를 실시해서 확진합니다. 국내에서는 모든 신생아에게 무료로 선천 갑상샘저하증 선별 검사를 실시하고, 많은 환자가 조기에 발견되서 치료받고 있습니다.




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선천 갑상샘저하증 치료

갑상샘 호르몬 제제로는 레보티록신 나트륨 수화물이 제일 많이 이용됩니다. 출생 뒤 가능한 빠르게 치료를 실시하고, 정확한 용량의 갑상샘 호르몬을 계속 복용하는 것이 제일 중요합니다. 갑상샘 호르몬은 임상 증세, 호전 정도, 갑상샘 기능 검사 결과, 성장 발달 상태 및 뼈 나이의 증가에 따라 용량을 조절합니다.

갑상샘 호르몬 제제는 작은 알약으로 매일 복용합니다. 가능하면 숟가락 두 개로 알약을 부순 뒤, 소량의 물이나 모유 등에 섞어서 줍니다. 뜨겁거나 차가운 물에 섞거나, 두유 등 콩 제품, 칼슘 혹은 철분제제와 함께 복용하면 안 됩니다.

호르몬이 위에서 흡수되는 것을 막아 호르몬 수치가 낮아질 수 있습니다. 기타 특수 식이요법을 해야 할 필요는 ㅇ벗습니다. 약은 주시기나 숟가락 등을 사용해 볼 안 쪽에 천천히 부어줍니다. 절대 젖병에 넣어주지 않습니다. 아이가 우유를 다 먹지 않으면 약이 다 투여되지 않을 수 있고, 일부는 병의 표면이나 바닥에 남을 수 있습니다.

아이가 잘 씹어서 먹으면 알약 째 주어도 됩니다. 잘 토하는 아이는 우유를 먹기 약 30분 전에 약을 줍니다.




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약을 토했을 때는 같은 용량을 다시 투여합니다. 정확한 용량을 먹이기 위해 가능하면 매일 같은 시간대에 복용하는 것이 좋습니다. 기억하기 힘들면 냉장고나 약을 보관하는 캐비넷 등에 달력을 놓고 약을 먹인 뒤, 기록하면 도움을 줄 수 있습니다.

갑상샘 호르몬을 적정 용량보다 많이 투여하면 잠을 잘 자지 않고 자주 보채고, 소변을 자주 누고, 땀이 많이 나고 더워하고, 설사를 하고 체중이 줄어들 수 있습니다. 심장 박도수가 빨라지고, 장기적으로 두개골이 조기에 봉합되기도 합니다.

이런 증상들을 나타낸다면 병원에 가 갑상샘 호르몬 수치를 검사해야 합니다. 그리고, 갑상샘 호르몬제는 아이의 손에 닿지 않는 곳에 보관해야 합니다. 부모나 양육자가 미처 보지 못한 사이에 아기가 여러 알을 한꺼번에 복용하는 경우도 있기 때문입니다.




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갑상샘이 전혀 만들어지지 않거나 저형성을 띈다면, 딴곳에 위치하는 경우, 일부 갑상샘 호르몬 합성 및 분비 장애는 평생 갑상샘 호르몬 제제를 복용해야 합니다. 그러나, 초기에 진단이 어려웠거나 확실한 원인을 모르고 치료를 시작했다면 3세 이후에 3-4주간 투약을 중단하고 원인을 알기 위한 호르몬 검사를 합니다.

투약을 중단해도 갑상샘 호르몬 수치가 정상으로 계속되면 일과성 갑상샘 저하증으로 판단해서 약 복용을 중단하지만, 호르몬 수치가 비정상적이라면 영구적 갑상샘 저하증으로 진단하고 평생 약을 복용합니다. 일과성 갑상샘 저하증으로 진단된 환자도 정기적으로 검사를 실시해서 갑상샘 호르몬 수치가 정상적으로 계속되는지 관찰해야 합니다.




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선천 갑상샘저하증 정기진찰

정기적으로 수치를 검사해서 명확한 용량을 투여하고 있는지 체크하는 것이 중요합니다. 아이가 정상적으로 성장하는지 판단하고, 변비, 건조한 피부나 머리카락, 처지고 자려고만 하는 지 등 갑상샘 호르몬 부족 증상이 있는지 확인합니다.

갑상샘 호르몬의 용량은 개인차가 있기에 혈액검사 결과, 성장, 발달 상태, 골연령 등에 따라 조절 해야 합니다. 갑상샘 호르몬 검사는 생후 6개월까지는 매달, 6개월~1년 이내는 1-2개월 간격, 이후 생후 3년까지는 2-3개월 간격, 이후 성장이 끝날 때까지 3-112개월 간격으로 실시해서 용량이 적절한지 평가합니다.

성장이 정상적으로 진행되는지 평가하기 위해 정기적으로 뼈 나이를 관찰하고, 발달을 평가하기 위해 정신운동검사를 12-18개월 시행하고, 이후 2년 간격으로 추적합니다.




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선천 갑상샘저하증 합병증

갑상샘 호르몬 제제는 부작용이 거의 없지만, 적정 용량보다 많이 투여하면 갑상샘기능항진증 증상이 발병할 수 있습니다. 잠을 잘 자지 않고 자꾸 보채고, 소변을 자주누고 땀이 많이나고 더워하고, 설사를 하고 체중이 감소할 수 있습니다. 심장 박동수가 빨라지기도 합니다. 장기적으로 두개골이 조기에 봉합되기도 합니다.

이런 증상을 보이거나, 실수로 과량 복용한 때에는 갑상샘 호르몬 수치를 검사해야 합니다. 그러나, 갑상샘 호르몬 제제를 과량으로 복용하는 것보다, 적게 복용하거나 치료를 하지 않는 것이 더 큰 문제입니다. 갑상샘 호르몬은 만 3세 이하의 영유아에게 뇌신경 발달에 아주 중요하고, 이 시기에 호르몬 저하 상태가 장기간 지속되면 영구적 지능 저하 등 심각한 후유증이 생길 수 있기 때문입니다.

그러므로, 선천 갑상샘저하증이 의심되거나 진단을 받은 경우에는 적절한 용량의 갑상샘 호르몬 제제를 복용해서 호르몬 수치를 정상으로 올려주고, 정기적으로 호르몬 농도, 성장 상태, 발달 상태 등을 체크하는 것이 중요합니다. 선천 갑상샘저하증은 치료만 잘 받으면 합병증이 거의 없는 질병입니다.