기형아 검사 종류, 목적, 원인, 다운증후군, 에드워드 증후군, 파타우 증후군

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기형아 검사 종류, 목적, 원인, 다운증후군, 에드워드 증후군, 파타우 증후군

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기형아 검사 의미, 정의, 뜻

임산부나 그 가족은 임신 기간 내내 아기가 건강할까 하는 불안감으로 많은 걱정을 합니다. 그러나, 선천성 기형을 지니고 태어나는 아이는 약 3% 정도고, 심각한 기형을 지니고 태어나는 경우는 1% 정도로 그 빈도가 높진 않습니다. 그럼에도 염색체 이상이 있으면 다양한 기형이 동시에 생기고, 평생 장애를 지닐 수 있기에 미리 체크하는 것이 좋습니다.

요즘 의학이 발전함에 따라, 산전에 태아의 염색체에 이상이 있는지 체크할 수 있는 방법이 많이 개별되서, 대다수의 산모들이 산전에 이 중 1가지 이상의 검사를 받습니다. 산전에 염색체 이상을 발견하기 위한 선별 검사로는 초음파 검사, 혈액 검사 등이 있고, 진단을 확진하는 검사로는 융모막 융모 검사, 양수 검사 등이 있습니다.

임산부의 나이가 많아지면서 산전에 태아 염색체 이상을 체크하기 위한 검사는 언제 받는지, 그리고 그 결과는 무엇을 의미하는지 궁금해 하는 임산부들이 더 많아졌습니다.




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산전 기형아 검사는 하기와 같이 선별 검사와 진단 검사로 구분할 수 있습니다.

1. 침습적 진단 검사

태아에게 유래한 검체를 사용해서, 태아의 염색체 이상을 직접 진단

(1) 양수 천자술 혹은 탯줄 천자술
(2) 융모막 융모 생검




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2. 선별 검사

임산부의 혈액을 사용해서, 태아 염색체 이상의 위험도를 평가

(1) 초음파 검사
  • 태아 목덜미 투명대 측정 검사
(2) 태아 DNA 선별 검사
  • 비침습적 산전 검사
(3) 모체 혈청 선별 검사
  • 통합 선별 검사
  • 사중 표지자 검사
  • 삼중 표지자 검사




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기형아 검사 목적

1. 다운증후군 선별, 진단 검사

기형아 검사의 제일 중요한 목적은 태아의 다운증후군의 위험도를 평가하는 것입니다. 다운증후군이란 1866년 다운이라는 의사가 처음으로 설명한 질병으로, 양쪽 눈썹 사이가 넓고, 코와 머리 뒤통수가 납작하고 넓어 동양 사람의 머리 모양과 비슷하다 해서 몽골리즘으로 부르기도 했습니다.

그 뒤 1959년 다운증후군이 염색체 이상에 의한 질환이라는 것이 밝혀졌는데, 정상인은 23쌍의 염색체를 지니고 있어, 모두 46개인데, 다운증후군은 21번이 3개의 염색체로 모두 47개의 염색체를 지닙니다. 통상 엄마와 아빠의 염색체 중 상염색체 22쌍이 각각 반으로 나뉜 후, 수정되서 22쌍을 구성하고 여기에 성염색체 1쌍이 합쳐져 총 23쌍이 됩니다.




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각각의 염색체는 아빠와 엄마로부터 하나씩 받아 수정 뒤 쌍을 구성합니다. 그러나, 다운증후군은 엄마 염색체 21번이 분리되지 않은 상태로, 아빠 염색체와 수정되서 21번 염색체가 3개인 삼염색체가 됩니다. 다운증후군의 핵형분석에서 제일 많이 발견되는 형태는 염색체 21번이 2개가 아닌, 3개인 삼염색체로 되어 있는 경우로 전체 다운증후군의 대다수를 차지합니다.

나머지 5%에서 염색체의 위치가 바뀐 전위, 그리고 3% 미만에선 정상 염색체와 삼염색체가 섞여 있는 모자이크현상이 발생합니다.




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21번 염색체가 삼염색체를 구성하는 다운증후군의 90% 이상이 모계로부터 유전됩니다. 임산부의 연령이 많아지면서 21번 염색체의 분리가 잘 되지 않는 경향이 있습니다. 그러므로, 임산부의 연령은 다운증후군 발생의 확률을 예측하는데 전통적 기준이 되서 임산부의 나이가 35세 이상이면 다운증후군의 아이를 낳을 확률이 1/250 이상으로 많아집니다.

이를 토대로 예전에는 분만 시 산모의 연령이 만 35세 이상이면 양수검사를 실시하도록 기준을 정했습니다. 요즘에는 양수검사의 위험도가 낮아지고 혈청 선별 검사의 명확도가 높아져서 임산부의 연령을 기준으로 산전 검사의 종류를 동일하게 정하지는 않습니다.




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모체 혈청 선별 검사, 태아 DNA 선별 검사와 양수검사 같은 침습적 진단 검사의 장단점에 대하여 전문가와 상담을 받고, 산모와 가족이 어떤 검사를 받을지 최종적으로 결정하게 됩니다.

2. 태아 신경관 결손 혹은 복벽 결손 검사

기형아 검사에서 이용하는 호르몬으로 다운증후군 외에 태아의 다른 선천성 기형을 찾을 수 있습니다. 모체 혈청 안에 알파 태아 단백이 정상 임산부보다 의미있게 많아진 경우, 태아의 신경관 결손 혹은 복벽 결손과 같은 기형의 가능성이 있어 정밀검사를 받게 됩니다.




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신경관 결손은 태아 발달 초기에 태아의 척수나 뇌를 만드는 신경관이 완벽히 닫히지 않아 발생하는 문제로 척추 이분증, 무뇌아 등이 있습니다. 복벽 결손은 태아 발달 시 복벽이 완벽히 닫히지 않은 것으로 복벽 파열증 등이 해당됩니다. 임신 15-20주 사이에 혈중 표지자 검사를 해서 표지자 중 알파 태아 단백이 많아진 때에는 먼저 초음파 검사를 실시해서 태아의 크기와 임신 주수가 맞는지 체크하도록 합니다.

그 뒤, 정밀 초음파 검사 혹은 양수검사를 해서 태아의 신경관과 복벽 결손을 체크하기 위한 추가 검사를 고려합니다. 양수검사를 통해서도 양수 안 알파 태아 단백의 농도 측정을 통하여 태아의 신경관 결손 혹은 복벽 결손과 같은 기형의 가능성을 선별할 수 있습니다.




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3. 에드워드 증후군, 파타우 증후군 검사

기형아 검사에서 태아의 에드워드 증후군 및 파타우 증후군 위험도도 체크할 수 있습니다. 에드워드 증후군은 18번 염색체가 3개인 경우이며, 파타우 증후군은 13번 염색체가 3개인 경우 입니다. 에드워드 증후군 및 파타우 증후군에서는 심각한 정신지체와 선천성 기형이 생겨서 대다수 생후 1년 안에 죽음에 이릅니다.

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